Zaklad Genetyki MedycznejbiochemiaPoradnia GenetycznaStudenci - materialy dydaktyczneKontakt, dojazd i mapkaEnglish version
  Zespół Poradni Specjalistycznych  
 

cennik i pliki do pobrania

 
  pełna lista badań wraz z cennikiem jest dostępna w formacie pdf.  
 

Diagnostyka prenatalna

badania ultrasonograficzne
USG pierwszego trymestru ciąży wg standardów Fetal Medicine Foundation i Sekcji USG Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego - badanie wykonujemy pomiędzy 11. a 13. tygodniem ciąży

USG drugiego trymestru ciąży ze szczegółową oceną serca płodu wg standardów Fetal Medicine Foundation, Sekcji USG Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Sekcji Echokardiografii i Kardiologii Prenatalnej Polskiego Towarzystwa Ultrasonograficznego - badanie wykonujemy pomiędzy 18. a 22. tygodniem ciąży

badania biochemiczne
test PAPPA - badanie wykonujemy pomiędzy 11. a 13. tygodniem ciąży
test potrójny - badanie wykonujemy pomiędzy 15. a 18. tyg. ciąży

badania inwazyjne
amniopunkcja z oznaczeniem kariotypu płodu - badanie wykonujemy pomiędzy 15. a 20. tygodniem ciąży

 
 

Diagnostyka postnatalna

niepłodność męska
identyfikacja mikrodelecji regionu AZF w chromosomie Y
identyfikacja mikrodelecji na chromosomie Y
diagnostyka molekularna genu CFTR

 

zaburzenia determinacji płci
diagnostyka molekularna genu SRY
diagnostyka molekularna genu AR
diagnostyka molekularna genu SOX9
diagnostyka molekularna genu DAX1
diagnostyka molekularna genu WT1

 

niskorosłość
diagnostyka molekularna genu SHOX

 

onkogenetyka
diagnostyka molekularna genu p53

 

mukowiscydoza
identyfikacja trzech mutacji w genie CFTR

 

Zespół Hallervordena-Spatza
diagnostyka molekularna genu PANK2

 

zespół Retta
diagnostyka molekularna genu MECP2

 

zespół Pradera-Willego
test metylacji
analiza mikrodelecji metodą FISH

 

zespół Angelmana
test metylacji
analiza mikrodelecji metodą FISH

 

zespół Wiliamsa
analiza mikrodelecji metodą FISH

 

kariotyp - limfocyty krwi obwodowej i fibroblast skóry

badanie nasienia techniką FISH

 
 

Badania molekularne

badania molekularne w kierunku mutacji Leiden

 

badania molekularne w kierunku mutacji 20210G

 

test metylacji w kierunku zespołu Prader-Willi

 

test metylacji w kierunku zespołu Angelmana

 

 
 

Badania metodą aCGH

Genochip1, Genochip2, Genochip3, Genochip4

test AneuVysion PGT

technika m-FISH

 

 
 

Diagnostyka cukrzycy monogenowej

MODY 1 – HNF4α

MODY 2 – GCK

MODY 3 – HNF1α

MODY 4 – IPF1α

MODY 5 – HNF1β

MODY 6 – NeuroD1

PNDM/KCNJ11 (Kir6.2)

INS

zespół Alstroma

zespół Alstroma – ekson 8

zespół Wolframa – WFS1

zespół Wolframa - ZCD2

neutropenia / zespół WHIM

zespół hiper IgM

neutropenia / ELA2

neutropenia / HAX1

neutropenia / WAS

IPEX

 
 

Wirusologia

wirus CMV

wirus BK

 
Uniwersytet Medyczny w Lodzi