Zaklad Genetyki MedycznejbiochemiaPoradnia GenetycznaStudenci - materialy dydaktyczneKontakt, dojazd i mapkaEnglish version
  Zakład Genetyki Klinicznej  
 

Prace naukowe

Habilitacje

Lucjusz Jakubowski
Badania cytogenetyczne i molekularne w przypadkach zaburzeń rozwoju cielesno-płciowego powiązanych z aberracjami chromosomu Y.
Praca habilitacyjna, data zakończenia - 2000

Bogdan Kałużewski
Badania cytogenetyczne replikacji DNA chromosomów płciowych człowieka w normie i w zaburzeniach cielesno-płciowych.
Praca habilitacyjna, data zakończenia - 1983

Prace Doktorskie

Hanna Moczulska
Ocena przydatności badania ultrasonograficznego w diagnozowaniu wad wrodzonych
Promotor pracy doktorskiej prof. dr hab. med. Bogdan Kałużewski - 2012

Łukasz Kępczyński
Ocena multipotencjalności i samoodnawialności komórek izolowanych z galerety Whartona.
Promotor pracy doktorskiej prof. dr hab. med. Bogdan Kałużewski - 2011

Michał Pietrusiński
Analiza profilu metylacji wybranych genów w raku pęcherza moczowego.
Promotor pracy doktorskiej prof. dr hab. med. Bogdan Kałużewski - 2011

Aleksandra Binka-Kowalska
Nieinwazyjna diagnostyka raka pęcherza moczowego przy użyciu testów BTA stat i UroVysion. Próba określenia indywidualnej prognozy klinicznej.
Rozprawa doktorska (Łódź) Promotor: prof. dr hab. med. Bogdan Kałużewski - 2004

Edyta Borkowska
Detekcja mutacji genu P53 przy użyciu metody MSSCP w przypadkach nowotworu pęcherza moczowego.
Rozprawa doktorska (Łódź); promotor: prof. dr hab. med. Bogdan Kałużewski - 2004.

Maria Constantinou
Badania nad replikacją DNA genów SNRPN i UBE3A zlokalizowanych w regionie krytycznym PWS / AS (15q11-q13) z wykorzystaniem technik cytogenetyki interfazowej.
Rozprawa doktorska (Łódź): promotor pracy doktorskiej prof. dr hab. med. Bogdan Kałużewski - 2000

Małgorzata Perenc
Użyteczność wybranych markerów biochemicznych dla oceny stanu płodu w II trymestrze ciąży.
Rozprawa doktorska (Łódź); promotor pracy doktorskiej prof. dr hab. med. Bogdan Kałużewski 1998

Lech Dudarewicz
Analiza zależności pomiędzy objętością łożyska i wątroby płodu a wybranymi parametrami.
Rozprawa doktorska (Łódź); promotor pracy doktorskiej prof. dr hab. med. Bogdan Kałużewski - 1998

Jerzy Korczyński
Ocena przydatności amniopunkcji i biopsji trofoblastu we wczesnej diagnostyce przedurodzeniowej.
Rozprawa doktorska: (Łódź) - promotor pracy doktorskiej prof. dr hab. med. Bogdan Kałużewski - 1993

Włodzimierz Cieśla
Badania cytologiczne płynu owodniowego w ciąży fizjologicznej oraz w przypadkach wad ośrodkowego układu nerwowego u płodu.
Rozprawa doktorska: - promotor pracy doktorskiej prof. dr hab. med. Bogdan Kałużewski - 1991

Prace Magisterskie

Aneta Wiśniewska
Analiza przydatności klinicznej niekomercyjnych sond centromerowych.
Charakterystyka poszczególnych parametrów metody fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ.
Praca magisterska (Łódź); promotor pracy: prof. dr hab. med. Bogdan Kałużewski - 2012

Agnieszka Banaś
Rola polimorfizmów C677T i A1298C genu reduktazy metylenotetrahydrofolianowej (MTHFR) w diagnostyce patologii rozrodu i choroby zakrzepowo-zatorowej.
Praca magisterska (Łódź); promotor pracy: prof. dr hab. med. Bogdan Kałużewski - 2011

Katarzyna Rak
Mutacje genów HRAS i FGFR3 w raku pęcherza moczowego.
Praca magisterska (Łódź); promotor pracy: prof. dr hab. med. Bogdan Kałużewski - 2011

Zofia Parol
Opracowanie i standaryzacja metod oceny kontaminacji matczynej w komórkach płynu owodniowego.
Praca magisterska (Łódź); promotor pracy: prof. dr hab. med. Bogdan Kałużewski - 2010

Joanna Jeziorska
Aplikacja techniki prenatalnej cytogenetyki interfazowej do praktyki klinicznej - poradni genetyki
Praca magisterska (Łódź); promotor pracy: prof. dr hab. med. Bogdan Kałużewski - 2009

Magdalena Traczyk
Analiza utraty heterozygotyczności genów P53, RB1 oraz CDKN2A/ARF w komórkach osadu moczu i tkance guza u pacjentów z rakiem pęcherza moczowego.
Praca magisterska (Łódź); promotor pracy: prof. dr hab. med. Bogdan Kałużewski - 2008

Rafał Nikodem Wlazeł
Opracowanie i standaryzacja metod analizy wzoru metylacji w diagnostyce zespołów Pradera-Williego i Angelmana.
Praca magisterska (Łódź) promotor pracy: prof. dr hab.med. Bogdan Kałużewski - 2005

Monika Witczak
Określenia wartości testu BTA stat jako badania przesiewowego w nieinwazyjnej diagnostyce raka pęcherza.
Praca magisterska (Łódź) promotor pracy: prof. dr hab. med. Bogdan Kałużewski - 2003

Piotr Koń
Mutacja genu CFTR jako przyczyna mukowiscydozy.
Praca magisterska (Łódź) promotor pracy: prof. dr hab. med. Bogdan Kałużewski - 2000

Elżbieta Łakomiec
Ocena przydatności interfazowej techniki FISH do diagnostyki prenatalnej aneuploidii chromosomów 13, 18, 21, X i Y.
Praca magisterska (Łódź) promotor pracy: prof. dr hab. med. Bogdan Kałużewski - 2000

Monika Banaszkiewicz
Ocena częstości aneuploidii chromosomów 13, 18, 21, X i Y w próbkach nasienia mężczyzn leczonych chemioterapeutykami w przebiegu choroby nowotworowej jądra.
Praca magisterska (Łódź) promotor pracy: prof. dr hab. med. Bogdan Kałużewski - 2000

Edyta Węzigowska
Badania molekularne regionów AZFa, AZFb, AZFc (Azoospermia Factor) chromosomu Y w populacji zdrowych mężczyzn.
Praca magisterska (Łódź) promotor pracy: prof. dr hab. med. Bogdan Kałużewski - 1998

Beata Blajer
Analiza molekularna wariantów wybranych sekwencji DNA chromosomu Y w populacji zdrowych mężczyzn pod kątem wykrywania określonych haplotypów.
Praca magisterska (Łódź) promotor pracy: prof. dr hab. med. Bogdan Kałużewski - 1998

Sebastian Ciach
Identyfikacja i interpretacja wzoru prążkowego chromosomu człowieka. Program dydaktyczny.
Praca magisterska (Łódź) promotor pracy: prof. dr hab.med. Bogdan Kałużewski - 1997

Maria Constantinou
Aplikacje techniki FISH w zaburzeniach różnicowania płci.
Praca magisterska (Łódź); promotor pracy: prof. dr hab. med. Bogdan Kałużewski - 1996

Justyna Głowienka
Biochemiczne monitorowanie dobrostanu płodu.
Praca magisterska (Łódź); promotor pracy: prof. dr hab. med. Bogdan Kałużewski - 1996

Granty KBN

Wykonany w latach 1997-1999 projekt badawczy finansowy ze środków Komitetu Badań
nr 4 PO5E 043 12 pt.: " Analiza molekularna genu/genów odpowiedzialnych za determinację
i zróżnicowanie pierwotnej gonady w przypadkach aberracji liczbowych i strukturalnych chromosomów płciowych." Kierownik prof. Bogdan Kałużewski.

Wykonany w latach 1998-2000 projekt badawczy finansowy ze środków Komitetu Badań
nr 4 PO5C 05112 pt.:"Ocena płodności u mężczyzn poddanych chemioterapii z powodu nowotworu jądra". Kierownik prof. Bogdan Kałużewski.

Wykonany w latach 2001 - 2004 projekt badawczy finansowy ze środków Komitetu Badań
nr 6 PO5E 043 21 pt.: "Badania nad czułością i możliwościami aplikacji techniki CGH (Comparative Genomic Hybridization) w procesie diagnostyki aberracji strukturalnych chromosomów". Kierownik dr Maria Constantinou.

Wykonany w latach 2002 - 2005 projekt promotorski, finansowy ze środków Komitetu Badań
nr 3PO5B 102 23 pt.: "Detekcja mutacji genu p53 przy użyciu metody MSCCP w przypadkach nowotworu pęcherza moczowego". Kierownik prof. Bogdan Kałużewski.

Aktualnie wykonywany (2003-2006) projekt badawczy, finansowy ze środków Komitetu Badań
nr 0589/PO5/2003/25 pt.: "Badania nad czułością i możliwościami aplikacji techniki CGH (Comparative Genomic Hybridization) w procesie kompleksowej diagnostyki niepłodności małżeńskiej". Kierownik dr Maria Constantinou.

Aktualnie wykonywany (2006-2009) projekt badawczy, finansowy ze środków Komitetu Badań
nr 2 PO5C 07630 pt.: "Znaczenie wybranych markerów genetycznych w diagnostyce i monitorowaniu nawrotów powierzchownego raka pęcherza moczowego". Kierownik dr Edyta Borkowska.

Granty aparaturowe zrealizowane i aktualnie realizowane:

Zrealizowany w roku 2000. "Aparat do niskoświetlnych aplikacji analizy obrazu mikroskopowego". Kierownik prof. Bogdan Kałużewski.

Aktualnie realizowany: 247/FNiTP/3380/2005. "Aplikacja techniki mikropaneli DNA do analizy porównawczej genomu ludzkiego w przypadkach nieprawidłowości chromosomowych". Kierownik prof. Bogdan Kałużewski.

W latach 1999-2006, co roku Zakład realizuje 3 prace własne finansowane przez Uniwersytet. Aktualnie realizowane prace własne:

Określenie częstości mutacji genów P53, CDKN2A/ARF w powierzchownych rakach pęcherza moczowego i ich znaczenie w prognozowaniu przebiegu choroby. Kierownik dr Edyta Borkowska.

Badania nad wpływem liczbowych i strukturalnych aberracji chromosomu Y na fenotyp. Kierownik dr Zofia Helszer.

Badania nad rolą czynników genetycznych powodujących odwrócenie płci (sex reversal). Kierownik prof. Bogdan Kałużewski.


W latach 2002-2006, co roku Zakład Genetyki realizuje prace w ramach ekspertyz finansowanych przez MINI:

Porównanie czułości i możliwości diagnostycznych testów BTA stat oraz urovysion w procesie diagnostyki raka pęcherza moczowego. 2002r. Zrealizowana

Ocena możliwości diagnostyczno - prognostycznych testu pathvysion w procesie klasyfikacji pacjentek do terapii herceptynowej. 2003r. Zrealizowana

Ocena częstości aneuploidii chromosomowych w plemnikach dla reprezentatywnej grupy mężczyzn z oligozoospermią. 2004r. Zrealizowana

Badania nad kondensacją chromatyny w etiopatogenezie niepłodności męskiej. 2005r. zrealizowana.

Badania nad rolą czynników genetycznych w przypadkach upośledzeń rozwoju umysłowego. 2006r. Zgłoszona do realizacji.

Statut

Temat statutowy:
Wpływ czynników endo- i egzogennych na niepowodzenia rozrodu reprezentowanej grupy małżeństw.

Informacja o głównych kierunkach prac Zakładu Genetyki Medycznej:

Informacja o powiązaniu przewidzianych do finansowania zadań z:
rozwojem dyscypliny naukowej lub dyscyplin naukowych, będących przedmiotem działalności statutowej jednostki,
- określenie możliwości diagnostyczno-badawczych techniki arrayCGH w przypadkach niepełnosprawności intelektualnej;
- określenie możliwości diagnostyczno-badawczych techniki arrayCGH i innych narzędz i cytogenetyki molekularnej w przypadkach aberracji chromosomowych, których ocena pozostaje poza zasięgiem klasycznych technik cytogenetycznych;
- określenie możliwości diagnostyczno-badawczych techniki arrayCGH w przypadkach chorób uwarunkowanych genetycznie o niejasnej etiopatogenezie;
- aplikacje technik cytogenetyki molekularnej (FISH, CGH) oraz biologii molekularnej (M-SSCP, Real Time PCR) w przypadkach raka pęcherza moczowego. potrzebami społecznymi, w tym określonymi w programach rozwoju społecznego kraju,
- wpływ czynników endo- i egzogennych na tniepowodzenia rozrodu reprezentowanej grupy małżeństw;
- badania nad etiopatogenezą niepełnosprawności intelektualnej;
- poszukiwanie genetycznych markerów prognostycznych raka pęcherza moczowego;
- poszukiwanie genetycznych predyspozycji do rozwoju raka pęcherza moczowego.

Informacja o zawartych i realizowanych przez jednostkę umowach dotyczących wykonania zadań badawczych na rzecz podmiotów krajowych lub zagranicznych:

Umowa z KBN nr 2PO5C 076 30. Projekt własny, realizacja 2006 - 2009. Kierownik projektu: Edyta Borkowska.
Znaczenie wybranych markerów genetycznych w diagnostyce i monitorowaniu nawrotów powierzchownego raka pęcherza moczowego.

Umowa z KBN nr N401 197 32/4212. projekt promotorski, realizacja 2007 - 2009.
Kierownik projektu: Bogdan Kałużewski.
Badania nad częstością występowania mutacji genów CHECK2 i CYP1B1 w raku pęcherza moczowego.

Umowa z KBN nr 407 010 32/ 0269, projekt własny, realizacja od 11. 04. 2007 do10. 04. 2010.
Kierownik projektu: Maria Constantinou.
Badania nad przydatnością molekularnych badań przesiewowych (microarray CGH w diagnostyce różnicowej upośledzenia rozwoju umysłowego.

Zadania badawcze przewidziane do finansowania z dotacji w roku 2007.

Optymalizacja i adaptacja metody microarray CGH opartej na założeniach porównawczej hybrydyzacji genomowej (CGH) oraz wdrożenie jej do badań diagnostycznych.

Określenie częstości występowania mikrodelecji lub mikroduplikacji w poszczególnych regionach subchromosomowych u chorych z podejrzeniem aberracji chromosomowej w kariotypie.

Uzasadnienie kontynuowania prowadzonych dotychczas zadań badawczych.

Upośledzenie rozwoju umysłowego rozpoznaje się z częstością ok. 2%. W większości przypadków towarzyszą mu nieswoiste cechy dysmorfii twarzoczaszki. Poznanie etiopatogenezy upośledzenia rozwoju umysłowego jest istotnym elementem opracowania skuteczniejszej niż obecnie diagnostyki i profilaktyki tej choroby. Wykazano, że czynniki genetyczne są najczęstszą przyczyną upośledzenia rozwoju umysłowego. Spośród nich największe znaczenie przypisuje się subtelnym mikrodelecjom lub mikroduplikacjom w regionach chromosomowych szczególnie bogatych w sekwencje DNA kodujące informację genetyczną. Z tych powodów planujemy kontynuowanie badań w zakresie tematu.


Informacja roczna o merytorycznych i finansowych wynikach działalności statutowej w roku 2006.

Zadania zrealizowane w roku poprzedzającym:

Badania nad kondensacją chromatyny w główkach plemnikowych na podstawie mikroskopowej oceny stopnia kondensacji DNA. Ocena liczby i częstości pęknięć DNA w główkach plemnikowych.

Okreeślenie znaczenia klinicznego prowadzonych badań. Określenie roli kondensacji chromatyny w etiopatogenezie niepłodności męskiej, niepowodzeń rozrodu oraz chorób uwarunkowanych genetycznie u potomstwa niepłodnych par zakwalifikowanych do technik wspomaganego rozrodu. Wdrożenie badań do praktyki poradni genetyki podobnych przypadków.

Określenie roli kondensacji chromatyny w etiopatogenezie niepłodności męskiej, niepowodzeń rozrodu oraz chorób uwarunkowanych genetycznie u potomstwa niepłodnych par zakwalifikowanych do technik wspomaganego rozrodu. Wdrożenie badań nad kondensacją chromatyny do rutynowej diagnostyki w przypadkach niepłodności.

Badania nad kondensacją chromatyny w główkach plemnikowych na podstawie mikroskopowej oceny stopnia kondensacji DNA. Ocena liczby i częstości pęknięć DNA w główkach plemnikowych.

Syntetyczny opis zrealizowanych zadań badawczych objętych planem zadaniowo-finansowym
z roku poprzedzającego rok złożenia wniosku z wyszczególnieniem najważniejszych osiągnięć naukowych i zastosowań praktycznych.

Grupę badaną wyselekcjonowano w trakcie rutynowego postępowania lekarskiego (wywiad i badanie przedmiotowe, ocena parametrów nasienia oraz analiza kariotypu w uzasadnionych klinicznie przypadkach). Badania metodą FISH w kierunku oceny kondensacji chromatyny wykonano u 20 mężczyzn z niepowodzeniami rozrodu w wywiadzie a także u 10 osobowej grupy kontrolnej. Grupę kontrolną stanowiło 10 zdrowych, płodnych mężczyzn w wieku 25-30 lat.

U 2/10 pacjentów stwierdziliśmy atypową kondensację chromatyny - mniej niż 60% plemników.
U 3/10 pacjentów rozpoznano typową kondensację chromatyny - powyżej 80% plemników. W pozostałych pacjentów stwierdzono wartości pośrednie - między 60-80% plemników. W grupie porównawczej - we wszystkich przypadkach stwierdzono typową kondensację chromatyny w plemnikach.

Badania plemników metodą FISH zostały wdrożone do rutynowej diagnostyki genetycznej i są w chwili obecnej oferowane pacjentom.

Informacja o upowszechnianiu i popularyzacji wyników działalności jednostki.

Bogdan Kałużewski, Maria Constantinou1, Zofia Helszer1, Anna Eckersdorf-Mastalerz1, Tamara Michalska1, Małgorzata Perenc2, Jerzy Korczyński3, Waldemar Lech4, Lech Dudarewicz5, Aleksandra Binka-Kowalska1, Marek Wieczorek6.
Prenatal diagnostics. Experience, gained from 25 years of the programme implementation.
Pol J Environm Stud. 2006,vol 15 nr 6b

Maria Constantinou, Bogdan Kałużewski.
Clinical applications of molecular cytogenetic techniques in the process of prenatal diagnostics of selected chromosomal aberration cases.
Pol J Environm Stud. 2006,vol 15 nr 6b

 
Uniwersytet Medyczny w Lodzi